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Día de las Enfermedades Poco Frecuentes: por qué es importante la pesquisa neonatal

Se trata de una medida indispensable para detectar y tratar en forma temprana patologías muy graves.

28 Febrero de 2023 08.41

El nacimiento de un hijo es sin dudas uno de los momentos más movilizantes en la vida. En medio de esa vorágine, es fundamental cuidar la salud del recién nacido mediante una medida sencilla pero necesaria: la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido, generalmente tomada antes de recibir el alta médica, para pesquisar la presencia posible de alguna enfermedad poco frecuente (EPOF). Su identificación permitirá tratarlas tempranamente y evitar daños severos e irreversibles. Viene bien recordar este tema hoy, cuando se conmemora el Día Mundial de las EPOF.

En la Argentina, la Ley Nº 26.279 de Pesquisa Neonatal, sancionada en 2007, contempla el derecho a la realización de este estudio en todos los recién nacidos del país.

Ley incluye seis enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. En tanto, la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) suma a las seis enfermedades del plan nacional, la detección de la leucinosis, también llamada enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

Pero existe la posibilidad de ampliar la cantidad de las enfermedades buscadas y para las que existen tratamientos disponibles que le permitirán a ese bebé recién nacido llevar una vida normal.

Por eso los especialistas destacan la importancia de brindar información sobre esta posibilidad, aclarando que en la actualidad debe ser realizada en forma privada a costo de la familia, porque no está reconocida por obras sociales ni prepagas y tampoco se lleva a cabo en el sector público.

Espectometría

“Hoy mediante una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem, que fue introducida al país en la década del 90, posicionando a la Argentina a la vanguardia en la región, se pueden detectar alrededor de 25 enfermedades poco frecuentes que no están incluidas en la pesquisa obligatoria. Son errores congénitos del metabolismo como aminoacidopatías, trastornos del ciclo de la urea, acidurias orgánicas y trastornos de la oxidación de ácidos grasos”, explicó la neuropediatra Consuelo Durand, del servicio de neurología del Hospital Británico e integrante del Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes (Ciepof), del Hospital Británico.

“Quienes nacen con estas enfermedades aparentan ser sanos hasta que muestran los signos y síntomas característicos de la enfermedad y muchas veces quedan con secuelas graves o incluso fallecen. La pesquisa ampliada busca detectar las enfermedades antes de que se presenten los síntomas y tratar a los y las pacientes para que no presenten las complicaciones. La detección temprana cambia el pronóstico de estas enfermedades”, agregó la especialista.

Afecciones incluidas

En general, las afecciones incluidas en la pesquisa ampliada son leucinosis, homocistinuria, citrulinemia, argininemia, hiperglicinemia, hiperornitinemia, tirosinemia, aciduria metilmalónica, aciduria propiónica, aciduria isovalérica, aciduria glutárica tipo 1, deficiencia de HMG-CoA-liasa, deficiencia de metil-crotonil-CoA-carboxilasa, deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, deficiencia de múltiples acil CoA-dehidrogenasas, deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media, de cadena muy larga, de cadena corta y Deficiencia de 3-OH-acil-CoA- dehidrogenasa de cadena larga.

Actualmente, esta pesquisa se realiza de forma privada aunque su costo no es elevado. De este modo, en la maternidad, en el mismo momento en que se toma la muestra para la pesquisa obligatoria, se solicita que impregnen un segundo papel de filtro para realizar el estudio ampliado.

Ese cartón puede ser guardado dentro de una bolsa plástica que deberá ser conservada en la heladera hasta su envío. El período ideal para realizar la pesquisa ampliada es entre las primeras 48 horas y los cinco días desde el nacimiento, pero también se puede realizar hasta el primer mes de vida.

Programa nacional

En cuanto al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal vigente, la doctora Durand puso el acento en la importancia de cada paso, que incluye tanto la toma de la muestra, como el rastreo y seguimiento de los casos sospechosos, el retiro de los resultados por parte de la familia, como así también la constatación de los diagnósticos y su posterior acceso efectivo a los tratamientos aprobados. Destacó que los pasos son similares tanto en la pesquisa gratuita y obligatoria como en la ampliada, que es optativa.

“Sabemos que para alcanzar el éxito del programa de pesquisa neonatal hace falta el compromiso de todos los actores que participan del proceso, entre los que se incluyen el personal de salud del centro asistencial donde nace cada bebé, la familia (reclamando el estudio e involucrándose en su seguimiento), los médicos obstetras y neonatólogos que participan del nacimiento, el laboratorio que realiza el análisis y que debe reportar el resultado al Programa de Pesquisa. Y finalmente, el propio programa, que tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento del niño. Es un trabajo conjunto”, remarcó.

Efecto tóxico

Una de estas EPOF, la fenilcetonuria (que también se conoce como PKU) se presenta cuando el organismo no puede asimilar un componente de las proteínas, por lo que, si la persona las consume en exceso, ese componente (la fenilalanina) se acumula en la sangre, lo que produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central y puede traer consecuencias irreversibles como retraso mental, trastornos del comportamiento y otros síntomas neurológicos. Está incluida en el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, ya que -diagnosticada a tiempo- se puede tratar con una modificación en la dieta, restringiendo el consumo de proteínas, y así se evitan estas consecuencias graves que tienen un severo impacto en la salud y en la calidad de vida del niño y de su familia.

Para ayudar en el tratamiento de la PKU y de otras enfermedades poco frecuentes diagnosticadas mediante pesquisa, hoy se dispone de fórmulas nutricionales que permiten complementar esta dieta y poseen cobertura de obras sociales, prepagas o del Estado.

“El actual Programa de Pesquisa Neonatal, cada año permite detectar entre 800 y 1.000 niños con alguna enfermedad que si se trata antes de que aparezcan los síntomas, se evitan secuelas graves e incluso la muerte. La pesquisa ampliada extiende la cantidad de enfermedades a detectar permitiendo el tratamiento temprano y por lo tanto mejorando el pronóstico de los y las pacientes, su calidad de vida y la de sus familias”, concluyó la doctora Durand.

Crónicas y complejas: la mayoría tiene origen genético    

Las EPOF suelen ser afecciones crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez. Se sabe que en la Argentina afectan a una de cada 13 personas lo que hace un promedio de un paciente cada cuatro familias. En total, se estima que 3,6 millones de personas viven con al menos una afección de este tipo en nuestro país. La mortalidad por este tipo de enfermedades es alta. Se calcula que tres de cada 10 niños que nacen con una EPOF o a quienes la enfermedad se les manifiesta en la niñez morirán antes de cumplir los cinco años.