Durante junio el Ministerio de Salud adhirió al Mes Mundial de Concientización sobre la Fenilcetonuria, con el objetivo de crear conciencia en la población de la importancia de realizar un diagnóstico temprano para poder tratar oportunamente la enfermedad.
La fenilcetonuria es una enfermedad genética rara causada por una mutación que impide que el cuerpo rompa o degrade adecuadamente un aminoácido esencial llamado fenilalanina, que se encuentra en varios alimentos, principalmente en fuentes ricas en proteínas como: carne, pescado, pollo, huevos y productos lácteos. Esta enfermedad generalmente se diagnostica en la pesquisa o tamizaje neonatal, esta prueba es un análisis de sangre que debe realizarse entre el 3° y 5° día de vida del bebé, después de la exposición a la leche materna o la fórmula láctea.
Los recién nacidos con esta enfermedad, inicialmente no presentan síntomas, sin embargo, sin tratamiento los bebés generalmente desarrollan signos de la enfermedad en unos pocos meses. Los síntomas pueden ser leves o graves e incluyen crisis convulsivas, hiperactividad, retraso mental (generalmente grave e irreversible), trastornos del comportamiento y sociales, entre otros.
Una vez diagnosticada, el tratamiento para la fenilcetonuria consiste en mantener los niveles de fenilalanina bajo control, para evitar problemas neurológicos irreversibles, a través de la adopción de una dieta baja en fenilalanina (FA) asociada al uso de una fórmula de aminoácidos y, en algunos casos, existe la posibilidad de introducir tratamiento farmacológico.
El inicio del tratamiento, según se indicó, debe realizarse lo antes posible, preferentemente en la primera semana de vida. Por ser una enfermedad crónica, debe ser tratada durante toda la vida del individuo. A pesar de no tener cura, la fenilcetonuria puede y debe ser tratada para evitar daños neurológicos relacionados con la acumulación de fenilalanina en sangre.