Un avance científico desarrollado en el Hospital Garrahan marca un antes y un después en el diagnóstico de enfermedades raras en la Argentina. En articulación con especialistas de la Universidad de Buenos Aires (UBA), el principal hospital pediátrico del país creó un sistema inédito que permite identificar con mayor precisión trastornos asociados al envejecimiento celular acelerado, una condición que puede derivar en fallas de la médula ósea, enfermedades hereditarias poco frecuentes e incluso algunos tipos de cáncer.
Se trata de la primera curva argentina para medir la longitud de los telómeros, pequeñas estructuras ubicadas en los extremos de los cromosomas que protegen el ADN y funcionan como un verdadero "reloj biológico" de la edad celular. Este desarrollo, que comenzó en 2011, permitirá anticipar enfermedades graves y tomar decisiones clínicas más precisas, especialmente en pacientes pediátricos con cuadros complejos.
Hasta ahora, la Argentina no contaba con valores de referencia propios para este tipo de mediciones y debía recurrir a curvas elaboradas en otros países. Sin embargo, esas escalas no siempre reflejan las características genéticas, ambientales y demográficas de la población local, lo que podía generar dificultades en el diagnóstico y la interpretación de los resultados.
"La longitud de los telómeros depende de múltiples factores como la alimentación y el ambiente, y varía según cada población. Utilizar curvas de otras regiones no es lo más adecuado. Obtener una curva propia, en un país tan heterogéneo en términos étnicos como el nuestro, es sumamente valioso", explicó Carolina Pepe, referente del Laboratorio de Biología Molecular en Hematología del Hospital Garrahan.
Alejandro Chaves, autor principal del estudio, remarcó que la ausencia de una curva nacional complicaba la detección de los denominados desórdenes de la biología de los telómeros, afecciones hereditarias poco frecuentes que pueden manifestarse desde la infancia. "Estas patologías exigen decisiones clínicas complejas, como evaluar la indicación de un trasplante de células madre. Contar con parámetros propios mejora sustancialmente el abordaje médico", señaló.
En la misma línea, la coordinadora de Investigación del Garrahan, Silvina Ruvinsky, subrayó que disponer de datos locales permitirá detectar más casos y optimizar el diagnóstico, con un impacto directo en la atención y el cuidado de los pacientes. "Los equipos médicos podrán identificar de manera precoz a quienes requieren estudios genéticos específicos, evitar exploraciones innecesarias en pacientes sin riesgo y orientar mejor los tratamientos en niños con enfermedades muy complejas", indicó.
Pepe agregó que este avance también es clave para diferenciar qué patologías tienen un origen hereditario y cuáles son adquiridas, un paso fundamental tanto para alcanzar un diagnóstico certero como para brindar un adecuado consejo genético a las familias.
Las muestras detrás del hallazgo
Para desarrollar la curva, el Hospital Garrahan analizó 159 muestras de personas sanas, que incluyeron desde recién nacidos hasta adultos de 50 años. A partir de esos datos, los investigadores construyeron una escala que permite determinar, según la edad, si la longitud de los telómeros de un paciente se encuentra dentro de los parámetros normales o fuera de ellos.
"Esta curva funciona de manera similar a las tablas de percentilos de peso y talla. Hay valores que van del percentilo 1 al 95 de la población sana. Se mide la longitud telomérica del paciente y se observa en qué rango se ubica. El percentilo que más nos interesa es el 1, donde aparecen los telómeros extremadamente cortos, asociados a fallos medulares hereditarios", explicó Pepe.
Al contrastar estos valores con los de pacientes que ya tenían diagnósticos confirmados de distintas enfermedades teloméricas, los resultados fueron concluyentes: todos se ubicaron por debajo de los niveles críticos establecidos por la curva argentina. Este hallazgo refuerza la utilidad clínica de la herramienta y su potencial para la detección temprana de enfermedades graves.
Además, la nueva curva podrá ser utilizada por otros laboratorios del país que trabajen con la misma metodología, lo que permitirá unificar criterios diagnósticos y mejorar el abordaje de los trastornos teloméricos, caracterizados por un envejecimiento celular acelerado.
El estudio fue posible gracias al trabajo interdisciplinario entre profesionales de Hematología y Oncología, y al aporte clave de Andrés Farall y Débora Chan, matemáticos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. La articulación entre biología molecular, práctica clínica, análisis estadístico y coordinación científica dio como resultado un desarrollo colectivo de alto impacto para la medicina argentina.