Una paciente catamarqueña de 6 años, oriunda de Saujil, fue intervenida con éxito en el Hospital Garrahan luego de atravesar un cuadro de salud de alta complejidad. La niña padece una enfermedad genética poco frecuente que le provocaba movimientos involuntarios constantes, afectando significativamente su vida cotidiana.
El caso fue inicialmente abordado en el Hospital de Niños Eva Perón, donde la paciente había sido diagnosticada y se encontraba bajo seguimiento médico. Sin embargo, el cuadro clínico presentó una evolución negativa: desde el año pasado, la enfermedad se volvió más severa, con un incremento en la frecuencia e intensidad de los episodios.
El Dr. Walter Marzola, jefe de la Unidad de Terapia Intensiva del Hospital, precisó el diagnóstico: la paciente presenta una Encefalopatía del desarrollo asociado al gen GNAO1, una condición que deriva en estados disquinéticos severos. Esto se traduce en movimientos involuntarios permanentes, que en los últimos tiempos dejaron de responder a múltiples tratamientos aplicados.
Articulación clave a través de la telemedicina
Ante la falta de respuesta a las terapias convencionales, se activaron mecanismos de articulación entre instituciones de salud. A través del Servicio de Tele Medicina (UCI) con el que cuenta el Hospital de Niños Eva Perón, se realizó una consulta con especialistas del Hospital Garrahan, específicamente con los equipos de Neurocirugía y Neurología.
Este intercambio permitió evaluar el caso en profundidad y definir una estrategia terapéutica más avanzada. Según detalló Marzola, tras el análisis conjunto se determinó que la paciente era candidata para un procedimiento de alta complejidad: la colocación de un dispositivo en el cerebro destinado a controlar la enfermedad.
Una cirugía de alta complejidad
El procedimiento requerido implicó la utilización de tecnología de última generación. A través de DiProMeSI se llevó adelante la compra del dispositivo necesario, además de coordinar el traslado de la paciente para su intervención en el Hospital Garrahan.
En el centro de salud especializado se le implantó un sistema de estimulación cerebral profunda (DBS), un dispositivo comparable a un marcapasos cerebral. Este sistema actúa regulando la actividad del cerebro, con el objetivo de disminuir los movimientos involuntarios característicos de la enfermedad.
Se trata de una intervención altamente compleja que requiere de un equipo médico especializado y de infraestructura específica, condiciones que reúne el Hospital Garrahan. La precisión del procedimiento y la coordinación interdisciplinaria fueron elementos centrales para el éxito de la cirugía.
Entre los aspectos técnicos más relevantes del tratamiento, se destacan:
- Implantación de un dispositivo de estimulación cerebral profunda (DBS)
- Regulación de la actividad neuronal para reducir movimientos involuntarios
- Intervención realizada por equipos especializados en Neurocirugía y Neurología
- Coordinación logística y adquisición del dispositivo a través de DiProMeSI
Recuperación y seguimiento conjunto
Tras la intervención, la evolución de la paciente ha sido favorable. Actualmente, se encuentra en buen estado de salud y ya regresó a su domicilio, marcando un cambio significativo respecto a su situación previa.
El seguimiento médico continuará de manera conjunta entre el Hospital de Niños Eva Perón y el Hospital Garrahan, consolidando un esquema de atención articulada que permitirá monitorear la evolución del tratamiento y ajustar las terapias en función de la respuesta clínica.
Este caso pone en evidencia la importancia de la articulación entre distintos niveles del sistema de salud, el uso de herramientas como la telemedicina y el acceso a tecnología de alta complejidad para abordar patologías poco frecuentes. La combinación de diagnóstico oportuno, trabajo interdisciplinario y recursos especializados fue determinante para lograr un resultado favorable en una condición que, hasta el momento, no respondía a los tratamientos convencionales.