Un equipo de científicas argentinas participa de un estudio de gran alcance destinado a profundizar el conocimiento sobre las personas con síndrome de Down mediante la creación de una plataforma de datos que permita abordar esta condición desde múltiples dimensiones. La iniciativa propone reunir información clínica y biológica junto con evaluaciones neurocognitivas, conductuales, culturales y sociales, con la finalidad de construir una base de evidencia que contribuya al desarrollo de futuras investigaciones y a mejorar la calidad de vida de quienes presentan esta condición genética.
El proyecto contempla la recopilación de información clínica, la obtención de muestras de sangre, hisopados de lengua y la realización de tests neurocognitivos, conductuales, culturales y sociales. A este abordaje se suman encuestas de salud dirigidas a padres y familiares, con el propósito de conocer sus experiencias y ampliar la comprensión de los desafíos que enfrentan las personas con síndrome de Down y su entorno.
De acuerdo con un informe, la premisa que guía el trabajo es clara: para cambiar una realidad, primero es necesario conocerla. Bajo ese concepto, el estudio incorpora múltiples variables con el objetivo de obtener una visión integral de la salud y de las distintas manifestaciones asociadas a esta condición.
El Proyecto reúne a cinco países de América Latina
La iniciativa forma parte del Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica (HTP, por sus siglas en inglés), considerado actualmente el estudio más ambicioso enfocado en la población con síndrome de Down.
El proyecto es impulsado por el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado, en Estados Unidos, una institución reconocida internacionalmente por contar con uno de los biobancos con muestras de pacientes más grandes del mundo. Ese banco de muestras constituye un recurso fundamental para la realización de ensayos científicos y el diseño de nuevas terapias destinadas tanto a niños como a adultos.
Con financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, el Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed) de la Universidad Católica Argentina (UCA) tiene a su cargo el desarrollo de los avances correspondientes a la Argentina.
El objetivo planteado por el equipo argentino es concreto: mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down, una condición que, según se indicó, alcanza a un bebé cada 700 nacimientos en Argentina y que continúa siendo, en numerosos casos, desatendida e invisibilizada.
La médica genetista Graciela Moya, decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la UCA y una de las referentes del proyecto, explicó que la red está integrada por cinco centros distribuidos en Argentina, Brasil, Colombia, Chile y México, todos financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.
La especialista destacó que cada uno de esos centros desarrollará su propio laboratorio y formará investigadores locales, remarcando que el trabajo no consiste únicamente en enviar muestras al exterior.
"Somos cinco centros repartidos en Argentina, Brasil, Colombia, Chile y México, financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Cada centro formará su propio laboratorio de investigación y a sus investigadores. No es que enviamos las muestras de nuestros pacientes con síndrome de Down y ya está. Nosotros también podremos trabajar y aprovechar datos muy valiosos", señaló Moya.
Las muestras argentinas al mayor biobanco del mundo
Hasta el momento, Argentina ya envió muestras correspondientes a 70 participantes. La meta establecida para los próximos cinco años es que cada uno de los cinco centros latinoamericanos aporte 300 muestras, lo que permitirá sumar 1.500 nuevos registros.
Según explicó Moya, esas muestras se incorporarán a las 1.600 ya existentes en el Instituto Linda Crnic, permitiendo conformar un biobanco con más de 3.000 muestras.
La investigadora destacó la importancia de ese volumen de información al señalar que existen muy pocos biobancos especializados en una condición tan específica.
"Hay que tener en cuenta que son muy pocos los biobancos con información tan específica de una condición. Cuantas más muestras se posea, más robusta será la investigación y más poderosa la evidencia científica obtenida", afirmó.
Un proyecto que comenzó en 2023
Otra de las responsables de la investigación es Vanina Medina, directora del Biomed, quien manifestó que el trabajo representa un fuerte compromiso científico y humano.
La investigadora explicó que el proyecto comenzó en 2023 y que el equipo obtuvo un subsidio de investigación en 2025, luego de un proceso de desarrollo que demandó varios años. "Es un trabajo que me llena, que me enganchó desde un principio porque me conmueve. Comenzamos en 2023 y nos otorgaron un subsidio de investigación en 2025. Lo venimos madurando desde hace bastante", expresó.
Medina destacó además el compromiso demostrado por las familias participantes y señaló que el equipo desarrolla un enfoque personalizado destinado a extender la esperanza de vida de los pacientes.
"Siento realmente que podemos lograr un beneficio para las personas; las familias, además, están súper comprometidas. Nos enorgullece hacer este tipo de ciencia", sostuvo.
Comprender una condición genética con gran variabilidad
El proyecto también busca profundizar el conocimiento sobre la propia naturaleza del síndrome de Down. Las células humanas poseen 23 pares de cromosomas, mientras que las personas con síndrome de Down presentan una copia extra, completa o parcial, del cromosoma 21, es decir, cuentan con tres copias en lugar de dos. Ese cambio cromosómico produce diversos efectos sobre la salud que aún continúan siendo objeto de investigación.
Moya explicó que, aunque todas las personas comparten los mismos genes, estos funcionan de manera diferente en cada individuo.
"Si bien todos tenemos los mismos genes, en cada quien funcionan diferente. Nuestro genoma posee una amplia variabilidad, por eso hay personas altas, bajas, rubias y morochas. Del mismo modo, también existe una amplia variabilidad en las personas con síndrome de Down", indicó.
Más conocimiento para comprender la salud y la enfermedad
La investigación pretende reunir la mayor cantidad posible de datos para comprender qué ocurre con las personas con síndrome de Down tanto en situaciones de salud como de enfermedad.
Hasta el momento, las investigadoras señalaron que en prácticamente todos los casos existe dificultad de aprendizaje, ya que la mayoría presenta problemas para leer y escribir. Sin embargo, aclararon que existen excepciones y que algunas personas incluso han logrado concluir carreras universitarias.
También indicaron que la variabilidad clínica es amplia. Mientras algunas personas no desarrollan problemas físicos, otras presentan cardiopatías congénitas y Alzheimer en la adultez.
Medina explicó que las investigaciones muestran una mayor incidencia de determinadas enfermedades y una menor presencia de otras. Según indicó, además de las cardiopatías congénitas y el Alzheimer, las personas con síndrome de Down registran una mayor frecuencia de autismo, enfermedades autoinmunes y enfermedades dermatológicas como vitíligo y dermatitis. En contraste, presentan menos casos de cáncer de pulmón, cáncer de mama y cáncer de próstata, aunque sí reportan una mayor incidencia de leucemias.
Por su parte, Moya explicó que en el genoma de estas personas existen genes asociados con receptores de inflamación que predisponen a un estado inflamatorio permanente, situación que incrementa el riesgo de cardiopatías congénitas, enfermedades autoinmunes, trastornos cutáneos y, según se supone, también problemas cognitivos.
La especialista señaló que aún resta comprender por qué el cromosoma 21 produce esos efectos, cómo se genera ese proceso inflamatorio y de qué manera podría evitarse que se traduzca en manifestaciones físicas.
Según explicó, responder esas preguntas permitirá avanzar hacia el desarrollo de fármacos, terapias y recomendaciones específicas, objetivos que forman parte de la investigación actualmente en marcha.
