Para la medicina, una enfermedad poco frecuentes (EPOF o EPF) es aquella que se presenta con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada, planteándose así la baja prevalencia. Estás cada vez más vienen siendo objeto no solo de mayor estudio sino de visibilización.
Apuntando a esto el Ministerio de Salud de la Provincia promueve durante tres días un Simposio Multidisciplinario de Capacitación Médica sobre las Enfermedades poco Frecuentes de Mucopolisacaridosis IV-VI y Acondroplasia, a cargo de prestigiosos oradores. El mismo está destinado a profesionales de la salud a participar, a quienes se invita a participar.
La capacitación apunta principalmente a los servicios de Pediatría, Neonatología, Traumatología, Neurología, Cardiología, Residencias, CAPs, APS, Enfermería, y demás servicios de los hospitales, como así también a profesionales e instituciones privadas de Catamarca. Durante el encuentro se tratarán temas respecto a la clínica de estas enfermedades, su diagnóstico y un cierre con preguntas.
El simposio constará de tres jornadas, del martes 27 al jueves 29 de septiembre, de 2 horas aproximadamente, gratuitas y sin inscripción previa.
Enfermedad de Fabry
El martes de 11 a 13 horas, el tema será la enfermedad de Fabry, la que será transmitida por Telemedicina y estará a cargo del Dr. Juan Politei, médico de staff en el Laboratorio de Neuroquímica Dr. Chamoles. Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN). En tanto que el miércoles, de 10 a 12 horas, en la Biblioteca Obispo Esquiú de la ciudad de Belén.
Sobre esta enfermedad en particular, el Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA SRL) tiene diagnosticada 125 pacientes en los últimos 20 años en nuestra provincia, y solo en la actualidad se registran 45 personas en tratamiento, una casuística que ubica a Catamarca entre los lugares del mundo con mayor cantidad de personas con esta afección. Desde hace dos décadas nuestra jurisdicción se convirtió en pionera en Argentina y Latinoamérica en realizar los primeros tratamientos para los pacientes con Enfermedad de Fabry.
Esta es una afección genética que, de no ser detectada a tiempo, causa severos daños cardiovasculares, digestivos, SNC y renales. Al respecto, el doctor Segundo Fernández, director médico del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA SRL), en diálogo con radio Valle Viejo, detalló que "la enfermedad de Fabry es una enfermedad genética en el cual se afecta el cromosoma X y esto hace que no se produzca una enzima que es la alfa-galactosidasa, esta enzima tiene por función degradar unas sustancias lipídicas que son sustancias grasas y que se van a depositar en todas las células de nuestro organismo y de esa manera va a llevar a largo plazo a que esto tenga trascendencia en cada una de las personas que la padecen".
Mucopolisacaridosis IV-VI y Acondroplasia
En continuidad con el programa del Simposio, está previsto para este Jueves de 11 a 13 horas, en el Hospital Interzonal de Niños Eva Perón se dicte una charla sobre Mucopolisacaridosis IV-VI y Acondroplasia. La misma estará a cargo del Dr. Norberto Bernardo Guelbert, jefe del Servicio de Enfermedades Metabólicas de la Clínica Universitaria Reina Fabiola.
