La Enfermedad de Fabry se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un glucolípido, generando crecimientos cutáneos, problemas oculares, insuficiencia renal y enfermedad cardíaca. Desde el año 2000, cuando se encontró el primer caso en Catamarca, a la fecha ya se llevan detectados unos 125 pacientes con esta condición. Ahora, y sabiendo que esta es una afección de origen genético, pero con un fuerte componente hereditario, es que es considerada poco frecuente. La demora diagnóstica puede derivar en severos daños cardiovasculares, digestivos, renales y en el Sistema Nervioso Central (SNC).
Para lograr más difusión sobre la patología e informar sobre aquellos síntomas que podrían ameritar una consulta, este martes se realizó un encuentro en la Plaza 25 de mayo al que asistieron pacientes y médicos del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA).
Durante esta reunión, se compartió información sobre la enfermedad a todos los asistentes, con la idea de que las personas cuenten con más y mejor información y se logre detectar en forma temprana potenciales nuevos casos. Hubo también testimonios de algunos pacientes, muchos de los cuales deambularon por muchos consultorios hasta llegar a un diagnóstico.
Más sobre la enfermedad
Se sabe que, a nivel global, que la Enfermedad de Fabry afecta aproximadamente a 1 de cada 117.000 personas (en una proporción de casi 2 mujeres por cada varón), lo que daría una casuística de 4 o 5 casos para Catamarca. Sin embargo, su presencia es mucho mayor en nuestra provincia dado que hay 125 pacientes confirmados en los últimos 20 años, números que la ubican entre los lugares del mundo con mayor cantidad de personas con esta afección. “Estos valores son altísimos. Somos una de las 2 o 3 ciudades del mundo donde hay tantos casos”, señaló el Dr. Segundo Fernández, médico nefrólogo y director de CIPERCA. El reconocido profesioanal es pionero desde hace dos décadas en la detección y tratamiento de esta enfermedad en la Argentina y en Latinoamérica.
En CIPERCA se llevan diagnosticadas unas 125 personas, más mujeres que varones (71% vs 29%), y fundamentalmente concentradas en tres departamentos de la provincia: Capital, Ambato y Santa Rosa.
