El 18 octubre del 2006, por Resolución Ministerial se aprueba el Programa Nacional de Fortalecimiento de La Detección Precoz de Enfermedades Congénitas, y en el año 2010 Catamarca adhiere a la Ley Nacional 26.279 que amplía la realización de las determinaciones en toda la provincia.
A partir del 2022 se instaura el 28 de junio como el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, a través de una iniciativa liderada por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal (ISNS), la Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI) y la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (ESID), con el fin de visibilizar la importancia de realizar estas prácticas.
Cabe resaltar que nuestra provincia cuenta con un Laboratorio de Pesquisa Neonatal, ubicado en la Maternidad Provincial “25 de Mayo”, donde se realizan estudios para detectar cinco enfermedades metabólicas congénitas: Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Deficiencia de Biotinidasa.
La “pesquisa neonatal” o “prueba del taloncito” es un estudio obligatorio para todos los recién nacidos que se realiza utilizando una muestra de sangre extraída del talón del bebé, entre las 48 y 72 horas de vida, antes del alta de la Maternidad.
En etapas tempranas, estas patologías son inaparentes (ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes) por lo que a través de la pesquisa se pueden detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido. En este sentido es importante hacer hincapié en que a través del Programa de Pesquisa Neonatal, se puede detectar anualmente, entre 800 y 1000 niños y niñas argentinas con alguna de estas enfermedades metabólicas y endócrino metabólicas.
La directora de Maternidad, Infancia y Adolescencia, Eugenia Cipitelli, destacó que "la pesquisa es un derecho que tienen los recién nacidos y su familia, ya que nos sirve para la detección precoz de enfermedades poco frecuentes, en este sentido los niños y niñas pueden recibir un tratamiento adecuado". Además, agregó que “si bien la prueba es sencilla, se trata de un proceso multidisciplinario e integral donde trabajan de manera articulada obstetras, neonatólogos, enfermeros, bioquímicos, pediatras y nutricionistas, conjuntamente con las familias”.
